0599475 - FGÚ 2025 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Candelas Serra, Miriam - Kuchtiak, Viktor - Kubik-Zahorodna, Agnieszka - Kysilov, Bohdan - Fili, Klevinda - Hrčka Krausová, Barbora - Abramová, Vera - Dobrovolski, Mark - Harant, K. - Božíková, Paulína - Černý, Jiří - Procházka, Jan - Kašpárek, Petr - Sedláček, Radislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza - Vyklický ml., Ladislav
Characterization of Mice Carrying a Neurodevelopmental Disease-Associated GluN2B(L825V) Variant.
Journal of Neuroscience. Roč. 44, č. 31 (2024), č. článku e2291232024. ISSN 0270-6474. E-ISSN 1529-2401
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA23-04922S; GA MŠMT EF18_046/0015861; GA MŠMT(CZ) LQ1604
Výzkumná infrastruktura: CCP III - 90236; Czech-BioImaging III - 90250
Institucionální podpora: RVO:67985823 ; RVO:86652036 ; RVO:68378050
Klíčová slova: autism spectrum disorder * GluN2B * mouse model * NMDA receptors * synaptic transmission
Obor OECD: Neurosciences (including psychophysiology; Neurosciences (including psychophysiology (BTO-N); Biochemistry and molecular biology (UMG-J)
Impakt faktor: 4, rok: 2024 ; AIS: 2.055, rok: 2024
Způsob publikování: Open access s časovým embargem
https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2291-23.2024
Smejkalová, Tereza
- Vyklický ml., Ladislav
Trvalý odkaz: https://hdl.handle.net/11104/0356903

0583244 - FGÚ 2025 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Kysilov, Bohdan - Kuchtiak, Viktor - Hrčka Krausová, Barbora - Balík, Aleš - Kořínek, Miloslav - Fili, Klevinda - Dobrovolski, Mark - Abramová, Vera - Chodounská, Hana - Kudová, Eva - Božíková, Paulína - Černý, Jiří - Smejkalová, Tereza - Vyklický ml., Ladislav
Disease-associated nonsense and frame-shift variants resulting in the truncation of the GluN2A or GluN2B C-terminal domain decrease NMDAR surface expression and reduce potentiating effects of neurosteroids.
Cellular and Molecular Life Sciences. Roč. 81, č. 1 (2024), č. článku 36. ISSN 1420-682X. E-ISSN 1420-9071
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA23-04922S; GA TA ČR(CZ) TN02000109; GA MZd(CZ) EF16_025/0007444
Institucionální podpora: RVO:67985823 ; RVO:61388963 ; RVO:86652036
Klíčová slova: glutamate receptors * channelopathy * endogenous neuroactive steroid * GRIN2 genes * surface expression * rescue pharmacology
Obor OECD: Neurosciences (including psychophysiology
Impakt faktor: 6.2, rok: 2024 ; AIS: 2.055, rok: 2024
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1007/s00018-023-05062-6
Smejkalová, Tereza
- Vyklický ml., Ladislav
Trvalý odkaz: https://hdl.handle.net/11104/0351253

0599842 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototyp, funkční vzorek
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta Y1387X genu GRIN2A.
[Human variant Y1387X of GRIN2A gene.]
Interní kód: GRIN2A-Y1387X ; 2024
Technické parametry: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu Y1387X genu GRIN2A. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2A podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta Y1387X genu GRIN2A je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Ekonomické parametry: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
Grant CEP: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: GRIN2A variant * NMDA receptor dysfunction * epilepsy * intellectual disability * autism spectrum disorder
Obor OECD: Human genetics
Trvalý odkaz: https://hdl.handle.net/11104/0357277

0599847 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototyp, funkční vzorek
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta R847X genu GRIN2B.
[Human variant R847X of GRIN2B gene.]
Interní kód: GRIN2B-R847X ; 2024
Technické parametry: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu R847X genu GRIN2B. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2B podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta R847X genu GRIN2B je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Ekonomické parametry: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s hypofunkcí glutamátergního systému.
Grant CEP: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: GRIN2B variant * NMDA receptor hypofunction * intellectual disability * autism spectrum disorder * developmental delay
Obor OECD: Human genetics
Trvalý odkaz: https://hdl.handle.net/11104/0357275

0602788 - FGÚ 2025 RIV US eng M - Část monografie knihy
Kuchtiak, Viktor - Smejkalová, Tereza - Horák, Martin - Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš
Analysis of Surface Expression of NMDAR Subunits in Primary Hippocampal Neurons.
NMDA Receptors: Methods and Protocols. 2nd ed. New York: Humana, 2024 - (Burnashev, N.; Szepetowski, P.), s. 29-46. Methods in Molecular Biology, 2799. ISBN 978-1-0716-3829-3
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LTAUSA19122; GA ČR(CZ) GA23-04922S; GA TA ČR(CZ) TN02000109; GA MŠMT(CZ) LX22NPO5107
Institucionální podpora: RVO:67985823 ; RVO:68378041
Klíčová slova: glutamate receptor * hippocampal primary neurons * surface expression * lentivirus * fluorescence immunostaining * fluorescence microscopy * imageJ analysis * colocalization
Obor OECD: Neurosciences (including psychophysiology; Neurosciences (including psychophysiology (UEM-P)
https://doi.org/10.1007/978-1-0716-3830-9_3
Balík, Aleš
Trvalý odkaz: https://hdl.handle.net/11104/0360105